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外显子组测序技术揭示幼年型粒单核细胞白血病的基因变异全貌

1.文章简介

文章题目 外显子组测序技术揭示幼年型粒单核细胞白血病的基因变异全貌
中文题目
期刊名
作者
发表时间 2015
实验材料
测序平台
相关产品 Exome-Seq

幼年型粒单核细胞白血病,简称JMML,多发于2岁以下的婴幼儿,患儿常表现为骨髓异常增生。目前骨髓移植术是治疗该病的唯一手段,但是该治疗在不同患者之间差异较大,为了更好的了解JMML发病机制的全貌,加州大学的研究者们采用外显子组技术结合转录组和BS-seq多方位全面展示了基因变异的全貌。
课题组采用全外显子技术分析了22名患儿骨髓样本以及配对的正常体细胞样本,鉴定出主效基因15个,其中NF1、NRAS、KRAS、PTPN11或CBL在85%的患者中均有检出,这些基因涉及的生物学通路包括RAS通路、信号转导、转录因子、表观调控和剪接复合体。后续为了验证这批基因的可靠性,研究者设置了71名患者的校验组,采用覆盖度1380倍的靶向重测序技术进行了检验。这批患者的RNA-seq数据显示发生变异的基因在转录水平上与对照也存在差异。该研究综合了高通量测序平台在遗传水平的主要技术手段(外显子组、靶向重测序、BS-seq),为疾病研究提供了很好的思路。
http://114.115.208.242/wp-content/uploads/2015/11/exome.png

原文出处:

Shain A H, Garrido M, Button T, et al. Exome sequencing of desmoplastic melanoma identifies recurrent NFKBIE promoter mutations and diverse activating mutations in the MAPK pathway[J]. Nature Genetics, 2015.

菊子曰 用菊子曰写博客,就是爽!
Category: CNS-Reading2015年11月16日
标签: Exome-reseq
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武汉生命之美科技有限公司成立于2010年7月,是一家专注于将高通量测序技术(NGS)转化为科学发现和产业应用的生物高科技企业。生命之美使用新一代测序技术和RNA-蛋白质互作的科学技术优势,短短数年时间,就成长为一个拥有强大实验室和科研实力的合作平台。生命之美不但已经与各高校、研究所的实验室一起合作science,也启动了与普通大众一起science的模式,希望以健康产品服务每一名个体。生命之美为爱和梦想而来,它期待着与中国、一带一路各国乃至全球的伙伴们一起做一个前所未有的科学梦:用科学祝福全球!

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